孕前检查时最好进行遗传咨询。备孕夫妻在备孕前最好和父母沟通，看看有无家族遗传病史，详细了解自身的健康状况和潜在风险，为孕育健康的宝宝打好基础。

什么是遗传咨询

遗传咨询是由专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育建议，以达到最佳防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。备孕夫妻进行遗传咨询的主要目的就是降低遗传病患儿的出生率，预防胎儿出生缺陷。

遗传咨询可以降低遗传病患病儿的出生率，预防胎儿出生缺陷。

备孕夫妻可以做个基因检测

基因是 DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前 1 000 多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出诊断。

父母的疾病可能遗传给宝宝

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。这些疾病完全或部分由遗传因素决定，常为先天性的，也有后天发病的，如先天愚型（唐氏综合征）、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等。遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞（精子和卵子）里携带的致病基因，传给了自己的子女，这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。遗传病分单基因或多基因遗传病、常染色体或性染色体病，有显性的也有隐性的。

常见的单基因遗传病有多指（趾）、并指（趾）、原发性青光眼、先天性聋哑、高度近视、白化病、血友病等。人的身高、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，唇裂、腭裂等也是多基因遗传病。此外，还有一些疾病受多基因遗传和环境因素的双重影响，如哮喘病、精神分裂症、糖尿病、高血压、高脂血症、肥胖症、高度近视等。

及早预防“母女相传”的疾病

研究证实，多种疾病容易在母女间遗传。多了解这些具有“母女相传”倾向的疾病，可以让我们及早预防，远离这些疾病。

乳腺癌：家族遗传患病率比常人高 7~8 倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

抑郁症：母亲有情绪不稳定的疾病，有 10％的可能会传给女儿。

肥胖症：肥胖症有 25％~40％是遗传因素所致，女性的体重、体型与其母亲的相关性比父亲大。

骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患同样疾病的概率会很高，也更有可能骨折、驼背等。

留意“传男不传女”的遗传病

有一类疾病是由性染色体X上的基因决定的。女性有 2 条X染色体，男性只有 1 条。如果某种疾病是X 染色体上的隐性基因所致，那么在女性体内可能被另一条X染色体上的显性基因所掩盖，而Y染色体上没有与之对应的基因，因此Y染色体上携带的致病基因将很容易地被表现出来。比如秃头，父亲遗传给儿子的概率是 50％，外公遗传给外孙的概率是 25％。再比如血友病，是典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病。女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代 50％可能患病，女性则只是致病基因携带者。